Pourtant atteints d'une maladie mortelle, Ava, Olivia et Landon Langenhop sont aujourd'hui en bonne santé.
La famille Langenhop a longtemps été surnommée “la famille la plus malchanceuse du monde”. Tout a commencé lorsque la fille aînée d’Alicia et Jon Langenhop, Ava, a été hospitalisée pour la deuxième fois alors qu’elle n’avait que 8 semaines, à cause d’une infection sévère.
Par la suite, Ava a souffert d’otites tous les deux mois, d’éruptions cutanées et de plaies infectées qui ne guérissaient pas.
La deuxième fille de la famille, Olivia, a, elle aussi, souffert de multiples rhumes, d’otites régulières et a été hospitalisée à plusieurs reprises. À 3 ans, Ava a consulté un dentiste à cause de ses gencives qui saignaient de façon anormale. C’est à ce moment-là que le médecin a conseillé à la famille de faire des examens, soupçonnant une maladie génétique.
"Avant d’avoir un diagnostic, il y avait beaucoup de hauts et de bas, car il y avait des visites à l’hôpital et des factures pendant des années, donc c’était accablant et c’était difficile", a déclaré Alicia Langenhop à Immune Deficiency Foundation.
Crédit photo : @UCLAMCH / X
Une maladie génétique rare
Le diagnostic est tombé : les deux petites filles étaient atteintes de déficit d’adhésion leucocytaire de type 1 (LAD-1). Cette maladie génétique est très rare puisqu’elle touche un enfant sur 1 million dans le monde. Elle impacte le système immunitaire et les globules blancs ne peuvent pas atteindre les zones du corps infectées par les maladies. Pour cette raison, les enfants ne guérissent pas quand ils sont malades et leurs plaies ne cicatrisent pas.
Généralement, les personnes atteintes de cette maladie ne survivent pas à l’enfance.
Jusqu’à présent, le seul traitement connu pour guérir de la LAD-1 était la greffe de moelle osseuse. Sachant cela, Alicia et Jon ont espéré que leur troisième enfant, un petit garçon nommé Landon, puisse faire don de sa moelle à ses sœurs. Malheureusement, il est, lui aussi, né avec cette maladie génétique. La probabilité qu'un enfant de la famille soit atteint de cette maladie était de 25%, contre 1,5% pour les trois enfants. Désespérés, Alicia et Jon ont sollicité les médias pour trouver des donneurs de moelle osseuse et sauver ainsi leurs enfants.
“Nous avions l’impression de devoir escalader une montagne chaque jour. Chaque fièvre, chaque éruption cutanée était terrifiante. Nous pensions toujours au pire”, a confié Alicia à Linfo.re.
Un essai clinique salvateur
La demande du couple a attiré l’attention du docteur Donald Kohn, qui travaille sur un essai clinique à l’Université de Californie, à Los Angeles. Avec la thérapie génique, le médecin a trouvé un moyen de modifier génétiquement les cellules du patient malade.
Comme l’explique l’Immune Deficiency Foundation sur son site internet, l’opération consiste à prélever des cellules souches de sang, à les corriger en laboratoire et à les réinjecter. Avant la réinjection, le patient doit suivre une séance de chimiothérapie douce pour laisser la place aux nouvelles cellules. Une fois corrigées, ces dernières sont réinjectées dans l'organisme afin de produire des globules blancs qui vont combattre les infections et renforcer le système immunitaire.
Crédit photo : @UCLAMCH / X
Cet essai clinique a été proposé à la famille, qui a accepté. Par chance, le traitement a sauvé les trois enfants, qui présentent aujourd’hui des résultats normaux et ne souffrent plus d’infections graves. Ils n’ont également présenté aucun effet secondaire après l’essai clinique.
“Ces enfants ne sont plus définis par leur diagnostic. Les voir en bonne santé, sans infections sérieuses ni hospitalisations fréquentes, prouve à quel point cette thérapie est bénéfique. On évite d’utiliser le mot guéri, parce qu’on ne peut l’affirmer qu’après une vie entière sans rechute. Mais on l’espère de tout coeur”, a affirmé le docteur Donald Kohn à Doctissimo.
Un espoir pour les malades
Aujourd’hui, Ava, Olivia et Landon sont en bonne santé. Ils vont à l’école et mènent une vie normale, sans traitements antibiotiques ni hospitalisations. Les lésions cutanées et les gencives très enflammées - les principaux symptômes de la maladie - ont disparu. Les enfants tombent rarement malades et leurs coupures ainsi que leurs égratignures guérissent sans problème.
“Avant, j’étais une mère en panique. Maintenant, je suis juste une mère heureuse. Ils ont traversé tant de choses ensemble. Ça les a rendus plus forts”, a confié Alicia Langenhop.
Jusqu’à présent, neuf patients ont bénéficié de cet essai clinique et ces derniers ont tous présenté de bons résultats. Ils n’ont plus aucun symptôme de leur maladie et n’ont eu aucun effet secondaire après le traitement. Cette thérapie génique est en cours d’examen par les autorités sanitaires américaines. Si celle-ci venait à être approuvée, elle pourrait devenir le traitement de référence pour soigner cette maladie.
Ceci permettrait par ailleurs à d’autres médecins de trouver des solutions pour soigner les maladies incurables, comme celle dont est atteint Bruce Willis qui pourrait donc, à l'avenir, être soignée grâce à la thérapie génique.
